Das DiGeorge-Syndrom, auch bekannt als 22q11.2 Deletionssyndrom, ist eine genetische Erkrankung, die durch eine Deletion (Fehlen) eines kleinen Teils des Chromosoms 22 verursacht wird. Es kann eine Vielzahl von Symptomen und Gesundheitsproblemen hervorrufen, da das Syndrom viele Körpersysteme betrifft.
1.Herzfehler: Etwa 70-80% der betroffenen Personen haben angeborene Herzfehler, häufig betrifft dies die großen Blutgefäße wie die Aorta.
2.Herzfehler: Eine der häufigsten Manifestationen des DiGeorge-Syndroms sind angeborene Herzfehler, wie z.B. eine Aortenbogenfehlbildung oder eine Unterbrechung des Aortenbogens.
3.Gesichtszüge: Kinder mit DiGeorge-Syndrom zeigen oft bestimmte charakteristische Gesichtszüge, wie z.B. ein schmaler Gaumen, eine hohe Stirn, eine schmale Oberlippe, eine kleine Kinnpartie und teilweise schräg stehende Ohren.
4.Entwicklungsverzögerung und kognitive Beeinträchtigungen: Viele betroffene Kinder haben Lern- und Entwicklungsstörungen. Die Schwere variiert stark, von leichten bis zu schwereren Beeinträchtigungen.
5.Psychische Erkrankungen: Im Jugend- oder Erwachsenenalter können psychische Erkrankungen wie Angststörungen, Depressionen und Schizophrenie auftreten.
6.Verhaltensprobleme: Bei einigen Betroffenen können Verhaltensauffälligkeiten wie Hyperaktivität oder Autismus-Spektrum-Störungen beobachtet werden.
Ursachen:
Das DiGeorge-Syndrom entsteht durch eine Mikrodeletion im Bereich 22q11.2, was bedeutet, dass ein Teil des Chromosoms 22 fehlt. Diese genetische Veränderung tritt meist zufällig auf und ist nicht vererbt, obwohl es in einigen Fällen auch familiär gehäuft auftreten kann.
Diagnose:
Die Diagnose des DiGeorge-Syndroms erfolgt meist durch genetische Tests, wie die FISH-Analyse (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) oder die Chromosomenanalyse, bei denen das Vorhandensein der Deletion auf Chromosom 22 nachgewiesen werden kann.
Behandlung:
Die Behandlung des DiGeorge-Syndroms richtet sich nach den spezifischen Symptomen und kann beinhalten:
.Chirurgische Eingriffe zur Korrektur von Herzfehlern.
.Immunglobulintherapie oder Stammzelltransplantationen bei schwerer Immunabwehrschwäche.
.Therapien zur Unterstützung der Entwicklung, wie Sprach- und Ergotherapie, sowie spezielle Förderprogramme für Kinder mit Lernschwierigkeiten.
.Psychosoziale Unterstützung und Psychotherapie zur Behandlung von Verhaltens- und psychischen Störungen.
Lebenserwartung:
Mit einer rechtzeitigen und umfassenden medizinischen Versorgung können viele Menschen mit DiGeorge-Syndrom ein relativ normales Leben führen. Schwere Herzfehler oder eine unzureichende Immunfunktion können jedoch das Leben verkürzen, wenn sie nicht rechtzeitig behandelt werden.
Das DiGeorge-Syndrom ist also eine komplexe Erkrankung, die sehr unterschiedliche Ausprägungen haben kann, aber mit den richtigen medizinischen Maßnahmen können Betroffene gut unterstützt werden.